Дефект межпредсердной перегородки в изолированном виде встречается с частотой от 8 до 20 % всех ВПС. Первичные дефек­ты располагаются в нижней части перегородки над устьями атрио-вентрикулярных (АВ) клапанов. Вторичные дефекты характе­ризуются центральным расположением в области овального окна. В ряде случаев перегородка может полностью отсутствовать (трех-камерное сердце). Число вторичных дефектов составляет 80—90 % среди всех аномалий межпредсердных перегородок. Дефект меж­предсердной перегородки часто сочетается с другими ВПС и поро­ками других органов.

При дефекте межпредсердной перегородки сброс артериальной крови осуществляется слева направо, что приводит к увеличению минутного объема малого круга кровообращения. Благодаря боль­шой резервной емкости и низкой сопротивляемости сосудов лег­ких гиперволемия приводит к объемной перегрузке и гипертрофии правого предсердия и правого желудочка. Давление в сосудах ма­лого круга остается нормальным длительное время. Легочная гипертензия развивается при увеличении объема крови, поступа­ющего в малый круг кровообращения, более чем в 3 раза. Высокая легочная гипертензия развивается обычно уже после 16—20 лет.

Большинство пациентов с вторичным дефектом ведут нормаль­ный образ жизни. Деформации грудной клетки встречаются ред­ко. Границы сердца нормальные или расширены вправо. При аускультации выслушивается систолический шум умеренной интен­сивности во втором-третьем межреберье у левого края грудины (напоминает функциональный и «нарастает» после 5—7 лет), уси­ление и расщепление II тона на легочной артерии.

Диагностика дефекта межпредсердной перегородки по клиниче­ским данным затруднительна.