Целиакия — это хроническое генетически детерминированное заболевание, характеризующееся непереносимостью глютена, развитием атрофии слизистой оболочки тонкой кишки и синдрома мальабсорбции.
Этиология и патогенез
Развитие заболевания связано с употреблением в пищу продуктов, содержащих глютен (пшеница, рожь, овес и ячмень). Предполагается аутосомно-рецессивный путь наследования с неполной пенетрантностью.
Глютен устойчив к воздействию ферментов желудка, поджелудочной железы и тонкой кишки. Проникая через кишечный барьер практически в неизмененном виде, он активирует механизмы иммунной защиты в собственной пластинке слизистой оболочки тонкой кишки у предрасположенных лиц. В результате развивается воспалительный процесс с постепенной атрофией ворсинок тонкой кишки и последующим формированием аутоиммунных механизмов (выработка аутоантител — антиретикулиновых, антиэндо-мизийных, антител к тканевой трансглутаминазе). Следствием повреждения слизистой оболочки тонкой кишки и нарушения ее ферментативной активности является развитие синдрома мальабсорбции и изменение состава кишечной микрофлоры.
Клиническая картина
Выделяют типичную, атипичную и латентную формы заболевания.
В типичном случае целиакия развивается во втором полугодии жизни после введения прикорма, содержащего глютен (обычно манная каша). Ребенок теряет аппетит, появляется слабость. Возникают диспепсические расстройства (срыгивания), диарея. Весовая кривая становится плоской, а затем масса тела неуклонно падает.
Стул при целиакии зловонный, обильный, учащенный до 5 раз в сутки, пенистый, ахоличный (имеет сероватый оттенок), блестящий за счет содержания большого количества жира и жирных кислот. Синдром мальабсорбции проявляется различными дефицитными состояниями (рахит, анемия, остеопороз, полигиповита-минозы, трофические расстройства волос и ногтей, повышенная кровоточивость, нарушение сумеречного зрения, обменная энцефалопатия, рецидивирующие стоматиты, глосситы, хейлиты). Дети становятся раздражительными, капризными, негативными, теряют приобретенные ранее навыки и умения, отстают в физическом и нервно-психическом развитии.
Атипичная целиакия характеризуется преобладанием симптомов заболевания. Чаще всего встречается целиакия с: анемическим синдромом, остеопорозом и задержкой роста.
При латентной целиакии клинические проявления заболевания отсутствуют. Такая форма встречается у родственников больных. Однако в обоих случаях имеет место атрофия слизистой оболочки гонкой кишки разной степени и определяются серологические маркеры болезни.
Диагностика
Больным с подозрением на целиакию обязательно проводят эндоскопическое и гистологическое исследование гонкой кишки. Патогномоничных эндоскопических признаков целиакии нет: наблюдается картина атрофического дуоденита (блестящая, «лаковая» слизистая оболочка).
Морфологически выделяют несколько стадий процесса. Инфиль-гративная стадия характеризуется выраженной лимфоцитарной инфильтрацией слизистой оболочки с сохранением ее нормального строения. При гиперпластической стадии наряду с инфильтрацией слизистой оболочки наблюдается гиперплазия крипт. Затем развивается деструктивная стадия с явлениями частичной, субтоталь-пой или тотальной атрофии. Формирование необратимых морфологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки свидетельствует о гипопластической (атрофической) стадии заболевания.
Обязательным является проведение современного иммунологического исследования, позволяющего определить антитела к глиадину, ретикулину, эндомизиуму. Концентрация иммуноглобулинов класса А, большей частью формирующихся в слизистой оболочке кишечника, при целиакии в 2 — 3 раза превышает норму. Однако серологические методы диагностики информативны только в активный период заболевания. В случае соблюдения пациентом строгой аглютеновой диеты более 1 мес они затруднительны.
При исследовании периферической крови выявляется гипохром-пая анемия разной степени. Биохимическое исследование крови указывает на гипохолестеринемию, дефицит белка (гипопротеинемия, диспротеинемия), железа, минеральных веществ. В копрограмме обнаруживается большое количество нейтральных жиров, крахмала, непереваренной клетчатки, снижается рН кала, выявляется дисбак-териоз с преобладанием условно-патогенной флоры. При нагрузке моно- и дисахаридами наблюдаются плоские сахарные кривые. Нарушение всасывания в тонкой кишке оценивается тестом с D-ксилозой, при котором экскреция D-ксилозы с мочой снижена.
Окончательно диагноз «целиакия» устанавливается в том случае, если при соблюдении больным аглютеновой диеты в течение 6—12 мес восставливается мукозный слой слизистой оболочки кишки.
Дифференциальная диагностика
Целиакию дифференцируют с другими формами синдрома мальабсорбции.
Лечение Целиакии
Основной метод лечения целиакии — пожизненное исключение из питания злаковых культур и продуктов, содержащих глютен. К таким продуктам относятся: колбасы, сосиски, полуфабрикаты, консервы, томатные пасты, кетчупы, мороженое, йогурты, сыры, майонез, сухие супы, бульонные кубики, некоторые виды чая и кофе, какао, имитации морепродуктов (крабовые палочки), квас, некоторые пищевые добавки.
В мире налажен промышленный выпуск аглютеновых продуктов (фирмы «Dr. Shar», Италия; «Glutano», Германия; «Finax», Швеция; «Moilas», Финляндия; «Barkat», Англия; «Organ», Австралия и др.), что позволяет больным целиакией вкусно и разнообразно питаться.
Медикаментозная терапия при целиакии носит вспомогательный характер. В острой фазе назначаются ферменты, витамины, пробиотики, гепатопротекторы, препараты железа, кальция.
Прогноз
На фоне аглютеновой диеты дети, страдающие целиакией, ни в физическом, ни в психическом развитии от сверстников не отстают. Однако при возвращении к обычному питанию даже без признаков мальабсорбции и при отсутствии диареи у больных рецидивирует атрофия слизистой оболочки кишки, что приводит к анемии, низкорослости, задержке полового развития.
При длительном течении нераспознанной целиакии повышается риск развития опухолей ЖКТ и ассоциированных с целиакией аутоиммунных заболеваний (аутоиммунный тиреоидит, болезнь Аддисона, сахарный диабет I типа, первичный билиарный цирроз печени, склеродермия, системная красная волчанка, ревматоидный артрит, бесплодие и др.).
Профилактика
В периоде новорожденное и на 1-м году жизни ребенка необходимо сохранять грудное вскармливание с рациональным введением аглютенового прикорма. Наблюдение за больным целиакией осуществляется пожизненно: после установления диагноза в течение первых 2 лет — 1 раз в полгода, затем при условии стойкой ремиссии — 1 раз в год.
